كروموزومها و ژنها
افراد عادى داراى 46 كروموزوم هستند كه به صورت 23 جفت كروموزوم مرتب شده است.
موارد استثنا عبارتند ازاسپرم و سلولهاى تخم كه هر كدام داراى 23 كروموزومند كه به
صورت جفت جفت در برابر هم قرار نگرفتهاند. اين كاهش تعداد كروموزوم طى فرايند ميوز
meisis روى مىدهد كه مستلزم دو تقسيم سلّولى است. در ميوز دو كروموزوم ازهر 23 جفت
كروموزوم به سلولهاى ديگرى تجزيه وتقسيم مىشوند. بعد از ميوز هر اسپرم يا تخمك
رسيده عضوى از يك جفت كروموزوم را در بر مىگيرد. آنگاه اسپرم و تخم در اثر لقاح
تركيب مىشوند و سلّول واحدى را با 46 كروموزوم تشكيل مىدهند كه نيمى از كروموزومها
مربوط به يكى ازوالدين يعنى پدر يا مادر است. اين فرايند ازهر نوزاد جديد با تركيبى
از ويژگيهايى كه از والدين خود به ارث برده است، فردى بى همتا مىسازد.
تنها از دهه 1960 دانشمندان به چگونگى انتقال اطلاعات ژنتيكى پى بردهاند. واتسون
(1968) گزارش هيجان انگيزى از سر نخهايى كه پژوهشگران به قصد تعيين ساخت ژنها دنبال
كردند برشته تحرير در آورد. بعد از سالها تحقيق مشخص شد كه هر كروموزم شامل هزاران
ژن است. ژنها به نوبه خود مركب از اسيد دىاوكسى ريبونوكلئيك دى.ان.ا.
dexyribnucleic acid (DNA) است. دى.ان.ا. مادهاى است كه ازطريق آن اطلاعات زيست
شناختى انتقال مىيابد. پژوهشگران دريافتند كه ساخت مولكولى ماده شيميايى دى.ان.ا به
شكل حلقوى يا مارپيچ مضاعف است. وقتى كه تخم بارور شده به قسمتهاى كوچكتر تقسيم
مىشود، دو رشته موجود در ملكول مضاعف مارپيچى دى.ان.ا. ازهم باز مى شوند و هر كدام
از آنها الگوى كامل مواد شيميايى لازم را براى توليد مثل خود به همراه دارد.
برخى از صفات انسان مستلزم آنند كه جفتهاى فراوانى از ژنها را در بر داشته باشند
ولى برخى نيز تنها به يك جفت ژن نياز دارند. در همه حالات ، دى.ان.ا. شامل اطلاعات
پيچيدهاى است كه امكان تشكيل رشتههاى پروتئين را فراهم مىآورد. اين رشتههاى پروتئين
به صورت بافت وارگانهايى پديدار مىشوند، ژنهاى ديگر را كنترل مىكنند و فرايندهاى
بدن را منظم مىسازند.
دو قلوها
استعداد ژنتيكى يك كودك شبيه هيچ كودك ديگرى نيست مگر اين كه آن كودك با كودك
ديگر يك دوقلوى همسان (يك تخمكى)identical (mnzygtic) را تشكيل دهند. در مورد
دوقلوهاى يك تخمكى، زيگوت Zygte كه در اثر اتحاد اسپرم و تخمك پديد مىآيد شكافته
مىشود و نيمههاى همسان آن رشد جداگانهاى را آغاز مىكنند. اين دوقلوها شبيه همند و
داراى صفات ارثى همسانى هستند. ولى همه دو قلوها همسان نيستند. دوقلوهاى غير همسان
(دو تخمكى)fraternal (dizygtic) به نسبت دو برابر دوقلوهاى همسان معمول هستند. دو
قلوهاى غير همسان زمانى رشد مىكنند كه دو تخمك (به جاى يك تخمك معمول) رها مىشوند و
با اسپرم متفاوتى بارور مىگردند. دوقلوهاى دو تخمكى داراى هيچ ويژگى ارثى زيادترى
نسبت به هر يك از دو همشيرهاى ديگر نمىباشند. آنها ممكن است بسيار شبيه هم به نظر
آيند يا تا حدودى شبيه هم باشند و يا بسيار متفاوت از هم، و اين وضع در مورد صفات
ديگر نيز صادق است. دو قلوهاى دو تخمكى ممكن است از يك جنس باشند يا نباشند.
جنس (gender)
جنس شخص در زمان بارور سازى به وسيله اسپرمى كه تخمك را بارور مى سازد تعيين
مىشود. هر تخمك حامل يك كروموزوم X است، اما برخى اسپرمها حامل يك كروموزوم X است و
برخى حامل يك كروموزوم Y . اگر تخمك با اسپرم حامل X بارور شود، جنس مونث (XX) پديد
مىآيد و اگر تخمك با اسپرم حامل Y بارور شود جنس مذكر (X Y) پديد مىآيد. بنابراين،
اين اسپرم پدر است كه تعيين كننده جنس كودك است.
اخيراً بعضى ازمطالعات نشان دادهاند كه رويههاى گوناگون مىتوانند احتمال پسر داشتن
يا دختر داشتن را افزايش دهند. براى مثال رونالد اريكسون Rnald Ericssn متخصص
فيزيولوژى توليد مثل روش تعيين قبلى جنس كودك را كه اجازه استفاده از آن را به هفده
مركز بارورى در سراسر جهان داده، گسترش بخشيده است (سالتاس Saltus ، ي1983).
اريكسون مدعى است كه در مورد مراجعانش كه معمو والدينى داراى فرزندان دختر هستند و
مىخواهند كه در خانواده هم پسر وهم دختر داشته باشند به هشتاد در صد موفقيت دست
يافته است. سيستم اريكسون به صورت زير عمل مىكند: درست اندكى پيش از زمانى كه تخمك
گذارى زن انتظار مى رود، يك نمونه اسپرم ازهمسرش در ستون شيشهاى قرار داده مى شود.
به نظر اريكسون اسپرم حامل Y اندكى سريعتر از اسپرم حامل X حركت مىكند و زودتر به
آلبومين، پروتئين موجود در ستون شيشهاى، مىرسد. آنگاه زن با اسپرمى كه به آلبومين
رسيده و به ادعاى اريكسون حدود هشتاد در صد حامل Y است،تلقيح مصنوعى مىشود.
يكديگر تشخيص دهند.
رويههايى نظير رويه اريكسون اختلاف نظر فراوانى را برانگيخت. در ميان اغلب والدين،
آنچه اهميت دارد تولد فرزندى سالم است ولى بسيارى از گروههاى فرهنگى در كشورمان يا
در خارج علاقه شديد خود را نسبت به فرزندان پسر ابراز مى دارند. به دليل اين رجحان
«جهانى» براى داشتن فرزند مذكر، برخى متخصصان نظير جان سى. فلچرJhn C. Fletcher در
موسسههاى ملّى بهداشت Natinal Institutes f Health استدلال كردهاند كه انتخاب پيشين
جنس نوزادgender preselectin ذاتاً تبعيض جنسى را نشان مىدهد.
يحتى اگر والدين منتظر فرزند، خواهان انتخاب جنس فرزند خود نباشند، احتما تمايل
دارند كه يك ويژگى را برگزينند واز ويژگى ديگر بپرهيزند. تكنولوژى مربوط به اين كار
هنوز توسعه نيافته است، ولى اگر چنين نيز باشد، مبتنى بر تمايز ميان سنخ
ارثىgentype و سنخ پديدارى phentype خواهد بود.
سنخ ارثى و سنخ پديدارى
كودكان اغلب متحيرند كه چرا رنگ مو يا چشم، وضع بدنى يا ساير ويژگيهاى آنان با
ويژگيهاى والدين يا همشيرهايشان متفاوت است. همان گونه كه تشريح شد، هر كودك به
دليل تركيب كروموزومى جديد ناشى از فرايند ميوز و بارور سازى ازنظر ژنتيكى منحصر به
فرد است. سنخ ارثى مجموع ميراث ژنتيكى شخص است وتمامى ژنهايى را دربر مىگيرد كه از
پدر و مادر، هر دو به ارث برده مىشود. سنخ ارثى شامل ژنهاى نهفتهاى recessive genes
است كه هيچ گاه آشكار نمىشوند، زيرا با ژنهاى غالب جفت مىشوند. از سوى ديگر، سنخ
پديدارى توصيف ويژگيهاى واقعى شخص است كه ناشى از تعامل ژنها با هم و با محيط است.
اغلب ويژگيهاى پيچيده انسان نظير هوش چند ژنى plygenic هستند يا به سبب تعامل ژنهاى
فراوان و نه فقط يك جفت ژن پديد آمدهاند. ويژگيهاى كمّى نظير هوش و اندازه نيز تحت
تأثير تعامل با محيط قرار دارند و تغيير پذيرى را افزايش مى دهند. بهترين شواهد
براى اثر محيط بر رشد اين ويژگيها از مطالعه دوقلوهاى همسان به دست مىآيد.
دوقلوهايى كه دقيقاً داراى سنخ ارثى يكسانى باشند ممكن است تفاوت چشمگيرى از نظر
سنخ پديدارى داشته باشند، بويژه آن كه در محيطهاى گوناگونى رشد يافته باشند.
تمايز ميان سنخ ارثى و سنخ پديدارى گاهى دليل بروز ويژگيها و بيماريهايى معيّن است.
هموفيلى كه نوعى بيمارى است كه در انعقاد خون دخالت دارد بر اثر ژن نهفتهاى كه روى
كروموزوم X ظاهر مىشود پديد مىآيد. اگر يكى از دو كروموزوم X يك زن، حامل ژن نهفته
مربوط به بيمارى هموفيلى باشد، آن زن خود مبتلا نخواهد بود ولى حامل بيمارى خواهد
بود. پسران تنها يك كروموزم X از مادرشان دريافت مىكنند. بنابراين اگر پسر،
كروموزوم X را كه حامل ژن نهفته مربوط به بيمارى هموفيلى است از مادرش دريافت دارد،
آن پسر نوعى بيمارى جدّى را به ارث خواهد برد كه با كوچكترين جراحتها نيز منجر به
خونريزى شديد مىشود. دختران حامل اين بيمارى نمىتوانند بيمارى مورد نظر را به ارث
برند مگر اين كه پدر مبتلا به آن بيمارى باشد ولى امكان دارد كه اين بيمارى بخشى از
ژنوتيپ آن دختران را تشكيل دهد. معلوم شده است كه تعداد 120 ويژگى شامل رنگ كورى،
نزديك بينى mypia و پلاسيدگى عضلانىجوانى به صورت بخشى از سنخ ارثى از طريق
كروموزومهاى X منتقل مىشود.
علل كژريختيهاى مادرزادى (cngenital malfrmatins)
كژريختيهاى مادرزادى عبارتند از ناهنجاريهاى ساختى يا كالبد شناسانه كه به
هنگام تولّد در كودك وجود دارد. اين كژريختيها ممكن است روى بدن، اندامها يا سر
كودك مشاهده شود يا داخل بدن كودك پنهان باشد. حدود بيست در صد مرگ و ميرها در دوره
قبل و بعد از تولد را مىتوان مربوط به كژريختيهاى مادرزادى دانست و بعدها مهمترين
علت بيمارى و مرگ و مير در طفوليت و كودكى به شمار مىآيد(مورMre ، 1983).
چنين معمول است كه علل كژريختيهاى مادرزادى در دو مقوله جداگانه مورد بحث قرار
گيرد: عوامل ژنتيكى وعوامل محيطى. اين سنّت دنبال خواهد شد، ولى مقوله سومى نيز
آشكارا به كژريختيهايى مربوط مىشود كه در اثر تعامل عوامل مطرح مىشود و در مقوله
چهارمى نيز ناهمسازى خونى مادر و جنين مورد بحث قرار مىگيرد. منابع اوليه اطلاعات
در باره كژريختيهاى مادرزادى كتابهايى عالى در زمينه رويان شناسى و وراثت است كه
مور (1983) و گاردنرGardner (1983) تأليف كردهاند.
عوامل ژنتيكى
عوامل ژنتيكى ظاهراً به عنوان عوامل اصلى كژريختيهاى مادرزادى به شمار مىآيند.
حدود يك نوزاد از دويست نوزاد ازنظر تعداد يا ساخت كروموزومها ناهنجاريهايى دارد.
ناهنجاريهاى عددى يناهنجاريهاى عددى كروموزومها معمو در نتيجه خطاهايى در تقسيم
سلّولى روى مى دهد. در حالت عادى، كروموزومها به صورت 23 جفت وجود دارند: 22
كروموزوم عادى به علاوه دو كروموزوم X براى جنس مونث و يك كروموزوم X و يك كروموزوم
Y براى جنس مذكّر. اغلب رويانهايى كه فاقد يك يا چند كروموزومند، مىميرند، لكن،
بعضى رويانها كه فاقد كروموزومهاى جنسىاند باقى مىمانند وعلايم نشانگان
ترنرTurner's syndrme شامل اندازه كوچك، گردن پردهدار و فقدان بلوغ جنسى در آنها
مشهود است.
در نوع ديگرى از ناهنجارى عددى كه معمولتر است به جاى يك جفت كروموزوم معمول، سه
كروموزوم وجود دارد. اين اختلال كه سهكروموزومىtrismy ناميده مىشود هنگامى پديد
مىآيد كه كروموزومها جدا نمىشوند و يك اسپرم يا سلول تخم، به جاى 23 كروموزوم،
داراى 24 كروموزوم است. اگر آن اسپرم يا تخم در بارور سازى دخالت كند آنگاه تعداد
كروموزومها به جاى 46 كروموزوم به 47 كروموزوم بالغ مىشود. شايعترين وضع اين نوع
ناهنجارى عبارت است از سه كروموزومى 21 يا نشانگان داونDwn syndrme كه در آن يك سه
كروموزومى به شماره 21 وجود دارد. ميزان بروز نشانگان داون يك در هشتصد مورد تولد
است. علايم شامل عقب ماندگى ذهنى، ساخت ويژه چهره، و نارساييهاى قلبى مادرزادى است.
ميزان بروز سه كروموزوميها با افزايش سنّ مادران افزايش مىيابد. براى مثال، نشانگان
داون براى مادران زير 25 سال از ميان 2000 مورد تولد يك مورد ولى در مورد مادران
بالاى چهل سال از ميان صد مورد تولد يك مورد بروز مىكند (شكل 3ـ2). سه كروموزومى
كروموزومهاى جنسى منجر به رشد نارساى جنسى و نازايى مى شود. هر از گاهى، كودكان با
چهار يا پنج يكروموزوم جنسى متولد مىشوند. آنان معمو دچار عقب ماندگى ذهنى و نقص
جسمى هستند.
ناهنجاريهاى ساختى ناهنجاريهاى ساختى كروموزومها كه گاهى اختلالات مندلMendelian
disrders ناميده مىشود ناشى از نارساييهاى بسيار ريز وغير قابل يمشاهده با
ميكروسكوپ است كه معمو در دى.ان.ا. ژن پديد مىآيد.
چنين به نظر مىرسد كه اختلالات مندل به سبب جهشى صورت مىگيرند كه به هنگام وقوع آن
دى.ان.ا. دقيقاً تكرار نمىشود و سبب تغييرات ژنتيكى دايمى مىشوند كه از پدر يا مادر
به فرزند قابل انتقال است. اختلالات مندل مىتوانند براى چندين نسل پنهان باقى
بمانند مانند هنگامى كه تنها يك كروموزوم حامل ناهنجارى است. يا اين كه مىتوانند
بروز يابند و مشاهده شوند، مانند هنگامى كه از يك جفت كروموزوم، هردو حامل دى.ان.ا.
ناقص است. حدود دو هزار مورد اختلال مندل شناخته شده است. مثالهاى آن عبارتند از :
فيبروز كيسهاى، بيمارى تى ـ ساكس، تالاسمى و كم خونى ارثىsickle cell anemia .
اختلالات فردى مندل كميابند ولى در ميان برخى گروههاى نژادى از صد مورد تولد در يك
مورد قابل مشاهده است.
اين كودك مبتلا به نشانگان داون است ، يعنى نوعى ناهنجارى عددى كروموزومها كه از
طريق تأخير رشد و ويژگى ساخت چهره شناخته مىشود.
25 20 15 10 0 45 40تا44 35تا39 30 تا 34 زير30
شكل 3ـ2 ارتباط بين نشانگان داو و سن مادرى
عوامل محيطى
براى مدتها دانشمندان تصور مىكردند كه عوامل ژنتيكى باعث اغلب كژريختيهاى
مادرزادى است ولى اينك معلوم شده است كه عوامل معينى سبب كژريختيها هستند. اين
عوامل كه عوامل كژريختى Teratgens ناميده مى شوند شام داروها، ويروسها وساير عوامل
محيطى است كه ميزان بروز كژريختيهاى مادرزادى را افزايش مىدهند. رشته جديدى از
مطالعات علمى يعنى كژريختى شناسى در دهههاى گذشته ظهور كرده است. كژريختى شناسى
عبارت است از مطالعه رشد نابهنجار وعلل كژريختيهاى مادرزادى.
يكى از مسائلى كه كژريختى شناسى را پيچيده مىسازد اين است كه يك عامل مىتواند اثرات
گوناگونى را ايجاد كند و بستگى به اين دارد كه اين عامل را مادر در چه زمانى از
باردارى دريافت كند. براى مثال قرار گرفتن در معرض عوامل كژريختى در طول دو هفته
اول ممكن است با لانهگيرى رويان همراه شود يا سبب سقط آن گردد. قرار گرفتن در معرض
عوامل كژ ريختى در طول روزهاى پانزدهم تا شانزدهم از بارورسازى مىتواند به شرايطى
منجر شود كه ساخت داخلى يا خارجى اساسى رويان را تغيير دهد.
هر اندامى داراى دوره شاخص تقسيم سلّولى است كه در طول آن عوامل كژريختى داراى
تأثير زيانبارى بر رشد است. (ر.ك: به شكل 3ـ3). دريافت عوامل كژريختى در يطول دوره
جنينى بعدى معمو ساخت اساسى را به استثناى دندانها، اندامهاى تناسلى يا دستگاه عصبى
مركزى تغيير نمىدهد بلكه مىتواند بر نمو، رشد عقلى، و ساير جنبههاى مهم داراى نقش
اثر گذارد. بعضى از صدماتى كه در اثر عوامل كژريختى در طى دوره جنينى وارد مىآيد
ممكن است در هنگام تولد يا براى سالها بعد از تولد ظاهر نشود. وضعيت مربوط به دى
اتيل استيل بسترول (دى اى اس ) مثالى است از اثر تأخيرى كه يك عامل كژريختى در بر
دارد. دى اى اس هورمونى است كه در دهههاى 1950 و 1960 ارائه شد تا از سقط جنين
جلوگيرى به عمل آيد. در اين زمان تصور مىشد كه دى اى اس بدون زيان است ولى در ميانه
دهه 1960 پزشكان اندك اندك مواردى از سرطان مهبل را در دختران يسيزده تا نوزده ساله
كشف كردند. اين موارد غير معمول مآ مربوط مىشد به مادران باردار آن دختران كه براى
جلوگيرى از سقط جنين دى اى اس را مصرف مىكردند.
شكل 3ـ3 دوره هاى حساس در رشد پيش از تولد انسان
تصوير طرح دورههاى حساس رشد انسان. سايههاى تيره دورههاى بسيار حساس را نشان
مىدهد; رديفهاى روشنتر مراحلى را نشان مىدهد كه در مقابل عوامل كژريختى حساسيت
كمترى دارند. توجه كنيد ك هر اندام يا ساخت داراى دوره حساسى است كه طى آن رشد
مىتواند صورت گيرد، واين كه نارساييهاى يفيزيولوژيكى، اختلالات كاركردى، و تغييرات
ريخت شناسى جزئى احتما ناشى از اختلالاتى در طول دوره جنينى است. عقب ماندگى ذهنى
شديد ممكن است در اثر تماس انسان در حال رشد با پرتو افشانى بسيار زياد در طول دوره
مربوط به هفته هشتم تا شانزدهم باشد.
همان گونه كه اين مثال نشان مىدهد، داروهايى كه در طول باردارى تجويز مىشود ممكن
است به گيرندهاى كه مورد نظر نبوده است يعنى رويان يا جنين در حال رشد تماس حاصل
كند و به صورت عوامل كژريختى عمل نمايد. جامعه پزشكى زمانى بر اين اعتقاد بود كه
جفت جنين را از هرگونه اثرات دارو كه مادر مصرف كرده باشد، محافظت مىكند ولى اينك
مشخص شده است كه تقريباً تمام داروها مىتوانند از جفت عبور كنند و به جنين برسند.
مادران باردارى كه براى حفظ سلامتى خود به درمان دارويى نياز دارند بايد تحت مراقبت
پزشك متخصص باشند تا خطر كژريختيهاى مادرزادى به حداقل برسد.
مورد داروى تاليدوميد موجب شد كه پزشكان در تجويز دارو براى زنان باردار با احتياط
خاصى عمل كنند. در سال 1960، پزشكان آلمان غربى متوجه شدند كه به يميزانى فراوان
كودكانى با اندامهاى كام ناقص و ساير مسائل متولد گشتهاند. مواردى نيز از ديگر
بخشهاى اروپا گزارش شده بود. تحقيقات نشان داد كه مادران همه كودكان مبتلا در اوايل
باردارى داروى تاليدوميد مصرف كرده بودند.
به طور كلى قابليت ايجاد كژريختى داروهاى تجويزى در يكى از سه مقوله زير مىگنجد:
(الف) بعضى داروها قطعاً به عنوان عامل كژريختى شناخته شدهاند نظير تاليدوميد; (ب)
بعضى داروها نيز قابليت ايجاد كژريختى را تحت برخى شرايط دارند نظير آسپيرين در طول
سه ماهه اول باردارى; و (ج) بعضى داروها نيز اثرات منفى دربر ندارند.
اغلب متخصّصان كژريختى شناسى توصيه مىكنند كه از مصرف داروها به جز مواردى كه براى
سلامتى و رفاه زن باردار مطلقاً ضرورى است، بايد اجتناب كرد. لكن، مطالعات مربوط به
مصرف دارو نشان مىدهد كه زن باردار معمولى چهار نوع دارو مصرف مىكند كه بسيارى از
آنها را پزشك تجويز مىكند و تنها شش درصد از زنان يباردار اص دارويى مصرف نمىكنند.
(گرىGray و يافYaffe ، 1983). در مورد اغلب اين داروهاى تجويز شده و تجويز نشده
تحقيقات كافى انجام نشده است تا اثرات كوتاه و دامنهدار آنها را بر زنان باردار و
فرزندانشان نشان دهد.
مصرف بى رويه الكل، كه بر يك تا دو درصد از زنان در دوره باردارى اثر مىگذارد،
معلوم شده است كه به عدم رشد درون رحمى، ناهنجاريهاى مفصلى، بيمارى قلبى مادرزادى
ونشانههاى ترك دارو در نوزادان منجر مىشود. اين مجموعه از نشانهها به نشانگان جنين
الكلىfetal alchl syndrme معروف است (شكل 3ـ4). حتّى مصرف متعادل الكل نيز ممكن است
اثرات زيانبارى بويژه در سه ماهه اول باردارى به بار آورد.
نوزاد مادرانى كه معتاد به مصرف مواد مخدّر هستند در هنگام تولّد به دارو اعتياد
دارند و نشانههاى ترك دارو در آنان حادّ است كه مىتواند منجر به مرگ آنان گردد.
اثرات دامنهدار مصرف بعضى مواد مخدّر قبل از باردارى و يا طى آن به طور قطعى يآشكار
نشده است ولى دانش فعلى ما به اين فرضيه مىانجامد كه احتما صدماتى دربر خواهد داشت.
استعمال دخانيات در طول باردارى به تولّد نوزادان كم وزن (ر.ك:3ـ5) و افزايش ميزان
مردهزادها مىانجامد.
تعامل عوامل
برخى كژريختيهاى مادرزادى با نقايص ويژه موجود در ژنها ياكروموزومها ارتباط
ندارد. در عوض، به نظر مىرسند كه آنها در هنگام تعامل دو يا بيش از دو عامل ژنتيكى
نتيجه مىشوند. به صورت فردى، اين عوامل ژنتيكى بيشتر گونه به حساب مىآيند تا نقص،
ولى به صورت تركيبى سبب مشكلاتى مىشوند.
در موارد ديگر كژريختيها به دليل رابطه ميان عوامل ژنتيكى و محيطى ظاهر مىشوند.
مثالهاى كژريختيهاى مادرزادى كه ناشى از تعامل عواملند عبارتند از اسپينابيفيدا
(ستون فقرات باز) و بى مغزى، بيمارى قلبى مادرزادى، لب و كام شكافته، پاى چماقى، در
رفتگى مادرزادى قسمت بالايى ران. نه عوامل ژنتيكى و نه عوامل محيطى كه به اين
اختلالات مربوط مىشوند به طور قطع شناخته شدهاند.
ويژگيهاى چهره كه خاص اف اِ اس است.
كودكان مبتلا به اف اِ اس با سه سابقه نژادى : (چپ) سرخپوست امريكايى، (وسط)
سياهپوست، و (راست) سفيدپوست. هر سه كودك عقب ماندگى ذهنى دارند.
شكل 3ـ4 ويژگيهاى چهره كودكان مبتلا به نشانگان جنين الكلى (اف اِ اس)
هفتههاى بعد از بارور سازى
شكل 5ـ3 تأثير استعمال دخانيات مادران بر وزن نوزاد
نمودار بالا ميزان رشد جنين را در طول سه ماه آخر باردارى نشان مىدهد. شاخص
مادران معمولى مربوط به نوزادانى است كه در ايالات متحده متولد شدهاند. بعد از 36
هفته ميزان رشد يانحراف ازخط مستقيم را نشان مىدهد. اين كاهش بويژه بعد از دوره
كامل (38هفته) احتما بيانگر تغذيه ناكافى جنين به سبب تغييرات جفت است. توجه داشته
باشيد كه تأثير زيانبار بر وزن كودك ناشى از استعمال دخانيات فراوان يا برنامه
غذايى نامناسب مادران است.
تابلو 3ـ1 عوامل محيطى پيش از تولّد و ناتواناييهاى يادگيرى
در يك نشست علمى، پژوهشگرانى كه در زمينههاى مختلف علمى فعاليت دارند، تأثيرات
محيطى پيش از تولد شامل مصرف دخانيات، مشروب، داروها و آلوده كنندهها را بر ميزان
بروز ناتواناييهاى يادگيرى در دوره كودكى مورد بحث قرار دادند. ناتواناييهاى
يادگيرى اصطلاحى است كه براى معين ساختن مشكلات گوش دادن، صحبت كردن، خواندن،
نوشتن، استدلال، يا رياضيات به كار مىرود كه به دليل مسائل مربوط به دستگاه عصبى
پديد مىآيند. تنها در همين دهههاى اخير پژوهشگران دريافتهاند كه مشكلات يادگيرى
بعضى از كودكان از مشكلات موجود در دستگاه عصبى مركزى آنان منشأ مىگيرد. ميليونها
كودك با هوش متوسط يا بالاتر ازحد متوسط ناتواناييهاى يادگيرى دارند.
به رغم اين كه نظام آموزشى در تشخيص و آموزش كودكان مبتلا به ناتواناييهاى يادگيرى
به پيشرفتهايى نايل آمده است گروه پژوهشگران علوم گوناگون تلاش مىكنند به علل اين
مشكلات و چگونگى پيشگيرى آنها دست يابند. پژوهشگران در اين زمان بر اين توافق دارند
كه به احتمال قوى رابطهاى ميان سطوح متعارفى از تأثيرات محيطى معين پيش از تولّد و
ناتواناييهاى يادگيرى بعدى آن وجود دارد. آنان اعتقاد دارند كه مصرف دخانيات،
مشروب، داروها و يا تماس با آلوده كنندهها براى زن باردار را نمىتوان در هيچ سطحى
بى خطر دانست. فقدان عقب ماندگى شديد يا نقايص جسمى قابل توجه از بروز صدمات وارده
بر دستگاه عصبى مركزى كه موجب ناتواناييهاى يادگيرى بعدى مىشود، پيشگيرى نمىكند.
توصيه آنان اين است كه زنانى كه باردارند يا احتمال باردارى آنان مىرود، از مصرف
دخانيات، نوشيدن مشروبات الكلى، مصرف داروهاى با نسخه و بدون نسخه (به جز داروهايى
كه مطلقاً براى سلامتى آنان ضرورى است) و تماس با آلوده كنندهها خود دارى كنند.
ناهمسازى خونى ميان مادر و جنين
ناهمسازى ياختههاى خونى مادر و جنين مىتواند سبب كژريختيهاى مادرزادى گردد.
شديدترين كژريختيها به شرطى بروز مىكنند كه ياختههاى خونى قرمز مادر فاقد بخشى به
نام عامل ارهاش Rh factr ـ كه از خون نوعى ميمون به نام رزوس كشف شدـ باشد و يا
ياختههاى خونى پدر داراى اين بخش باشد. بنابراين مادر را «ارهاش منفى» مىخوانند و
پدر را «ارهاش مثبت». مشكلات زمانى پديد مىآيد كه جنين مادر ارهاش منفى، خون ارهاش
مثبت را ازپدر به ارث مىبرد. اگر خون چنين جنينى وارد جريان خون مادر شود، همان
گونه كه اغلب در خلال پارگى عروق خونى كوچك در جفت اتفاق مىافتد، خون مادر
پادتنهايى در برابر خون جنين توليد مىكند. توليد پادتنها نوعاً نخستين جنين را تحت
تأثير قرار نمىدهند، ولى جنينهاى بعدى به واسطه اين پادتنها مىميرند يا آسيب
مىبينند. ناهمسازى ارهاش سبب تولد حدود پنج هزار مورد مردهزاد و بيست هزار مورد
كژريخت مادر زاد در هر سال گشته است (گاردنر، 1983).
عامل ارهاش در ياختههاى خونى را ژن غالب كنترل مىكند. ساخت ژنتيكى را نمىتوان تغيير
داد، درعين حال به دو صورت ممكن مىتوان عمل كرد. نخستين طرزعمل شامل تعويض منبع
خونى جنين در زهدان پيش از تولد يا در زمان زايمان است. دومين طرزعمل شامل تزريق
واكسنى به نام روگامRhgam به مادران است تا جنينهايشان ازابتلا به بيمارى ارهاش
محافظت شوند. اين واكسن بايد در ظرف روزهاى تولد نخستين نوزاد ارهاش مثبت به مادر
تزريق شود. هر دو طرزعمل اميد به كاهش ميزان بروز كژريختيهاى مادرزادى يا مرگ و
ميرهاى ناشى از ناهمسازى ارهاش را تقويت مىبخشد.
مشاوره ژنتيكى (genetic cunseling)
هلن و فرانك (ر.ك: تابلو 3ـ2) از آن زوجهايى هستند كه درخواست مشاوره ژنتيكى
يدارند. آنان قب فرزندى به دنيا آوردهاند كه داراى عقب ماندگيهاى چندگانه شديد است
واز اين مىهراسند كه احتمال باردارى ديگرى نيز وجود داشته باشد بدون اين كه براى
احتمال تولد فرزندى با مشكلات مشابه، فكرى كرده باشند. مشاوره ژنتيكى همان گونه يكه
اين زوج تجربه كردند پنج مرحله اصلى داشت. او ، مشاور اطلاعاتى را در باره خانواده
جمع آورى مىكرد و سپس حقايق پزشكى از جمله تشخيص، علت اختلال و كنترل دقيق آن را
ابلاغ مىكرد. ثانياً، مشاور چگونگى تأثير وراثت را در ايجاد اختلال و خطر بازگشت آن
اختلال توضيح مىداد. ثالثاً، مشاور راههاى مواجه شدن با خطر بازگشت اختلال را
مختصراً شرح مىداد. رابعاً، مشاور راهنمايى و كمك خود را در انتخاب جريان عملى كه
با ارزشها و معتقدات خانواده سازگار باشد ارائه مىداد. و خامساً، مشاور والدين را
در سازگارى با اختلالات فرزندشان و خطر عود آن اختلالات يارى مىبخشيد.
(بنيرشكهBenirschke و ديگران، 1976).
مشاوره ژنتيكى را مىتوان با رويههايى نظير آمنيوسنتز amnicentesis (استخراج و تحليل
مايع مربوط به مشيمه جنين در زهدان)، آزمايش خون، و سونوگرافى (استفاده از امواج
صوتى براى نشان دادن شكل بندى جسمى ويژه جنين) تكميل كرد. آمنيوسنتز يمعمو بعد از
شانزدهمين هفته باردارى انجام مى شود. مايع مربوط به مشيمه جنين با داخل كردن سوزنى
از طريق ديواره شكم به زهدان زن فراهم مىشود (ر.ك: شكل 3ـ6). مـايع مربوط به مشيمه
جنين شامل ياختههاى جنينى است و مىتوان براى تحليل ژنتيكى از آن استفاده كرد.
آمنيوسنتز تنها زمانى توصيه مىشود كه امكان به دنيا آوردن فرزند ناقص براى زن از حد
معمول بيشتر است، نظير نشانگان داون كه بدين طريق قابل تشخيص است. تقريباً يكصد
اختلال كروموزومى با تحليل سلّولهاى جنينى در پيش از تولد قابل كشف است. اسپينا
بيفيدا و بى مغزى با آزمايش مايع مربوط به مشيمه جنين براى سطوح بالاى پروتئينهاى
جنينى نظير پروتئين جنينى آلفا(ا اف پى) تشخيص داده مىشود. علاوه براين ، آمنيوسنتز
اطلاعات اتفاقى جالبى از قبيل جنس جنين را مىتواند فراهم سازد.
تابلو 3ـ2 مشاوره ژنتيكى
هلن و فرانك كودك دو سالهاى با معلوليتهاى چندگانه دارند. از هنگام تولد، سارا
در برنامه ويژهاى براى نوزادان بسيار تهديد شونده ثبت نام كردهاند. هلن و فرانك در
جلسات والدين شركت مىكنند و مىكوشند كه اهداف برنامه را در مورد سارا در خانه اجرا
كنند.
هلن و فرانك خواهان كودك ديگرى هستند، ولى نگران آنند كه آيا مىتوانند با آن كودك
با چنان معلوليتهاى ذهنى و جسمى شديد كنار بيايند. آنان تصور مىكردند كه لازم است
خودشان در باره قبول خطر زايمان ديگر تصميم بگيرند، تا سرانجام پزشك ويژه هلن
پيشنهاد كرد كه آنان در صدد استفاده از مشاوره ژنتيكى در يك مركز پزشكى بزرگترى
باشند.
مشاور آنان روشن ساخت كه معلوليت سارا از طريق ژنتيكى انتقال يافته است و احتمال
خطر در مورد تولد فرزند دوم نيز با همان مشكلات وجود دارد.
حدود چهار ماه كه از باردارى هلن مىگذشت، مقدارى از مايع مربوط به مشيمه جنين خارج
شد و مورد آزمايش قرار گرفت. چندين هفته بعد، هلن و فرانك از دانستن اين نكته به
هيجان آمدند كه دختر دومى كه انتظارش را مىكشيدند مبتلا به معلوليتهاى سارا نيست.
هيچ كس نمىتوانست به آنان اطمينان دهد، ولى دست كم آنان توانستند مشكلى را كه بيش
از همه از آن مىترسيدند بر طرف سازند.
شكل 3ـ6 آمنيوسنتز
يـك سـوزن از طريق ديواره پايينى شكم و ديواره زهدان به حفره مربوط به مشيمه
جنين داخل شــده است. سرنـگى به آن متصل است و مايع مربوط به مشيمه جنين براى مقاصد
يتشخيصى از آن خارج مىشود. (مث براى كشتهاى سلّولى يا مطالعات پروتئينى). آمنيوسنتز
نسبتاً عارى ازخطر است بويژه وقــتى كه با سونوگرافى براى تعيين محل جفت همراه شده
باشد. خطر آســيب ديدن جــنين با سـوزن با استفاده از سونوگرافى به حداقل مىرسد.
اين تكنيك يمعمو در هفــتههاى پانزده تـا شـانزدهم باردارى انـجام مىشود. پـيشتر از
ايـن مرحله رشد، مايـع مربوط به مشيمه جنين نسبتاً ناچيز است و در نتيجه بيرون
كشيدن آن
به گونهاى كه مادر يا جنين به خطر نيفتند مشكلتر است. مقدار فراوانى مايع مربوط به
مشيمه جنين (افزايش مايع آمنيوتيك در جريان باردارى) به صورتى كه در شكل نشان داده
شده است، وجود دارد.
يآمنيوسنتز بايد معمو تا حدود شانزده هفته بعد از بارور سازى به تعويق افتد تا براى
استفاده از شيوهاى بى خطر، مايع مربوط به مشيمه جنين به مقدار كافى موجود باشد. سپس
چندين هفته براى تحليل لازم است و اين بدين معنى است كه نتايج تحليل تا قبل از ماه
پنجم باردارى فراهم نمىآيد. انتظار والدين براى به دست آوردن اين اطلاعات تا اواسط
دوره باردارى موجب مىشود كه آنان بار هيجانى سنگينى را متحمل شوند.
با سونوگرافى يا فراصوت ultrasund مىتوان بعضى ازتشخيصها را تأييد ونيز ظهور
هيدروسفالى، تجمع آب د رمغز را معين ساخت. فراصوت، صوتى است با بسامدهايى بالاتر از
دامنه شنوايى انسان و طول موجهايى كوتاهتر از طول موجهاى صوتى قابل شنيدن. نه تنها
تكنيكهاى فراصوت در تشخيص برخى مسائل جنينى مفيد است بلكه در تهيه طرح رشد جنين و
تعيين محل جنين در خلال شيوههاى ديگر نظير آمنيوسنتز نيز به كار مىآيد. دستگاه صوتى
بيمارستان كه روى شكم و بالاى زهدان زن باردار قرار داده مىشود تصويرى از جنين
ارائه مىدهد. اين تصوير توسط پزشكان آزموده تفسير مىگردد و اغلب آنان معتقدند كه در
مورد معاينات فراصوتى عوارض جانبى وجود ندارد.
متأسّفانه، هيچ كدام ازاين شيوهها سلامتى جنين را تضمين نمىكند، زيرا تعدادى
نارساييهاى تولد وجود دارند كه پيش از تولد آشكار نمىشوند. ولى حدود 97 در صد
بيمارانى كه در وضع مخاطره آميزى به سر مىبرند، با استفاه از اين شيوهها دريافتند
كه جنين آنان را نارساييهايى مشكوك تهديد نمىكند.
ضميمه ديگرى براى مشاوره ژنتيكى عبارت است از آزمايشى كه از حاملان نارساييهاى
ژنتيكى به عمل مىآيد. اين آزمايش زمانى مفيد است كه حاملان اين ويژگى نسبت زيادى از
جمعيت را تشكيل دهند. البته هيچ خطرى حامل اين ويژگى را تهديد نمىكند; فقط زمانى
مسأله ايجاد مىشود كه كودك از والدينى متولد شود كه هردو حامل يك ويژگى مضر باشند
يا از مادرى زاده شود كه داراى نارسايى مربوط به كروموزوم X است. معلوم شده است كه
با آزمايشهاى ساده خون مىتوان حاملان ويژگيهايى نظير ياخته داسى و ياتالاسمى را
مشخص كرد. در صورتى كه به ويژگى ياخته داسى توجه كنيم، هشت درصد سياهان آمريكايى
حامل ژن ناقص ياخته داسى هستند، و يك كودك ياز ششصد كودك سياه مآ به بيمارى كم خونى
ارثى ناشى از اختلال در ساخته شدن هموگلوبين مبتلا مىشود. اين بيمارى سبب خستگى،
تنگى نفس، درد، كمى مقاومت در برابر عفونتها وانسداد رگهاى خونى در اندامهاى داخلى
مىگردد. با انتقال خون گاه به گاه مىتوان برخى بيماران را زنده نگاه داشت ولى
تاكنون براى كم خونى ارثى ناشى از اختلال در ساخته شدن هموگلوبين درمانى ارائه نشده
است. در مورد تالاسمى، حدود يك نفر از ميان 25 نفر افراد ايتاليايى يا يونانى تبار
حامل اين بيمارى هستند ويك كودك از ميان 2500 كودك شيرخوار به نوع حاد اين بيمارى
مبتلا مى شود. كودكان مبتلا به تالاسمى ابتدا سالم به نظر مىرسند ولى در طول سال
اول يا دوم بعد از تولد عفونتهاى فراوانى در آنان پديد مىآيد، دچار بزرگى جگر و
طحال و شكنندگى استخوانها مىشوند. انتقال خون به اين كودكان براى ادامه زندگى آنان
حياتى است ولى بازهم به درمان قطعى نخواهد انجاميد.
برنامههاى سرند كردن در مورد حاملان برخى نارساييهاى سوخت و سازى نظير بيمارى تى ـ
ساكسTay - Sachs نيز ارائه شده است. سطوح آنزيمى در ياختههاى خون يا پوست را مىتوان
به منظور شناسايى حاملان بيمارى تى ـ ساكس و بيماريهاى مربوط به آن اندازهگيرى كرد.
تى ـ ساكس از هر سى تن فرزندان يهودى اشكنازى Ashkenazi حامل نارسايى تقريباً يك تن
را مبتلا مىسازد. كودكى كه با ابتلا به بيمارى تى ـ ساكس متولد مىشود، درمان پذير
نيست. از حدود شش ماهگى مغز و سلسله اعصاب از كار مىافتد و به بدتر شدن و مرگ در
دوره اوليه كودكى منتهى مىشود.
برنامههاى سرند كردن براى نوزادان نيز تهيه شده است. فنيل كتون
اوريكPhenylketnuria(PKU) (پى كىْ يو) نوعى بيمارى كه منجر به عقب ماندگى مىشود، از
طريق ژن نهفته انتقال مىيابد و در 18000 تولد يك بار پديدار مىشود. پىپىْ يو پيش از
تولد قابل كشف نيست ولى در صورتى كه دستور رژيم غذايى مخصوصى از تولد كودك تا پنج
سالگى يا بيشتر رعايت شود قابل درمان خواهد بود. تقريباً لازم است كه تمام ايالات
براى همه نوزادان مبتلا به پى كىْ يو برنامه سرند كردن را معمول دارند.
برنامههاى سرند كردن و مشاوره ژنتيكى شامل شركت كنندگانى است كه با تصميمگيريهاى
بسياردشوار اخلاقى سروكار دارند.اگرمردى متوجه شودكه حامل نوعى بيمارى ژنتيكى است،
آگاهى از اين وضع چه نتايجى در برنامههاى او در مورد ازدواج و داشتن فرزن دربر
خواهد داشت؟ يا اگر نتايج آمنيوسنتز نشان دهد كه جنين به دليل نارسايى ژنتيكى چند
نوع معلوليت دارد، آيا زن و شوهر مانع ادامه بادارى مىگردند يا خير؟ سقط جنين در
اين كشور از زمان تصميمگيرى دادگاه عالىSupreme Curt در سال 1973 عملى قانونى بوده
است، ولى بازهم قانونى بودن سقط جنين آنان را در اين تصميم كه به رغم تمايل به
باردارى از آن خوددارى كنند يارى نمىدهد. هرچه علم پزشكى به پيشرفتهايى نايل آيد،
امكان اختيار،انتخاب و مواجهه براى كسانى كه در صدد داشتن فرزند هستند يا كسانى كه
باردار شدهاند دشوارتر مىگردد.
حتى با آگاهى نسبى ازاختلالات ژنتيكى موجود امروز ، بنيرشكه و ديگران (1976) بيان
داشتهاند كه اگر تمام زنان باردار 35 سال به بالا از شيوه آمنيوسنتز استفاده
مىكردند و ترجيح مىدادند كه جنينهاى مبتلا به نشانگان داون را سقط كنند، ميزان بروز
اين اختلال به 57 درصد كاهش مىيافت و اگر همه زنان باردار سى سال به بالا سرند
مىشدند و سقط جنين را ترجيح مىدادند،ميزان بروز آن اختلال به 73 درصد نزول يمىيافت.
با شيوه مشابهى در اثر ازدياد برنامههاى سرند كردن ومشاوره مىتوان كام بيماريهاى كم
خونى ارثى ناشى از اختلال در ساخته شدن هموگلوبين و تى ـ ساكس را پيشگيرى كرد. گروه
بنيرشكه از ديدگاه احتمالات پزشكى به اين موضوع مىنگرند ولى تصميمات مربوط به هر
خانوادهاى كه در اين آمار آمده است در فضايى از اخلاقيات و ارزشها قرار مىگيرد. همه
سؤالات و پاسخهايى كه خانوادهها در مورد آنها دچار تشويش هستند،اهميت حياتى در
مطالعه رشد كودك دارد.
دستگاههاى توليد مثل
ادامه وجود هرگونهاى به وجود شيوه توليد نسلهاى جديد بستگى دارد. توليد مثل
انسان شامل پيوند سلولهاى جنسى نر و ماده است. در قسمت بعدى پيوند موفق اين سلولهاى
جنسى يعنى بارور سازى تشريح مىشود. به عنوان زمينهاى براى درك بارور سازى و به
دنبال آن رشد پيش از تولد، نگاه مختصرى بر توليد مثل نر و ماده مىافكنيم.
توليد مثل جنس نر
كار كرد جنسى نر و ماده تحت كنترل غده هيپوفيز كه در ته مغز واقع است قرار
دارد. غده هيپوفيز نيز به نوبه خود تحت كنترل هيپوتالاموس كه جزء ديگرى از مغز است،
قرار دارد. از زمان بلوغ، غده هيپوفيز بافت بيضهاى مردان را تحريك مىكند تا منبع
بادوامى از هورمونهاى جنسى و در نتيجه اسپرم فراهم آورد.
دماى بدن براى اين كه در آن اسپرم توليد شود بيش از حد بالاست. به همين دليل، پيش
از تولد، غدد جنسى يا بيضهها به درون پوست بيضه فرو مىافتند. برخى اوقات اين حركت
صورت نمىگيرد و استفاده از عمل جراحى ضرورى است.
وقتى مردى بالغ يا در حال بلوغ از لحاظ جنسى تحريك مىشود، بافت قابل نعوظ ازخون پر
مىشود، آلت جنسى او سفت مىشود، و اسپرم سريعاً به بخش بالايى ميزراه ازطريق طناب
منوى حركت مىكند. در آنجا پروستات موادى به آن مىافزايد كه اسپرم و زهدان را با هم
تحريك مىكند; كيسههاى منى مادهاى حاوى شكر را وارد مىكنند. در انزال، سه تاپنج
سانتى متر مكعب از مايع منى شديداً به كمك عضلات لگن از طريق ميزراه پمپ مىشود. در
اين مايع منى چند صدميليون اسپرم وجود دارند كه شديداً شناورند.
هر اسپرم داراى يك سر است كه محتوى ماده ژنتيكى است و يك دم كه آن سر را به جلو
مىراند. اسپرمها در حالى كه سرهايشان در يك جهت است همه به طرف جلو حركت مىكنند.
آنها آن قدر كوچكند كه بيليونها عدد را مىتوان در يك قاشق غذاخورى جاى داد. در محيط
مناسب، مانند محيطى كه بدن زن فراهم مىآورد، اسپرم براى چندين روز به حيات خود
ادامه مىدهد.
در آميزش جنسى، اسپرم، از طريق توده مسدود كننده مخاطى در گردن رحم وارد زهدان
مىشود. بافت اين مخاط در اوقات مختلف چرخه قاعدگى متفاوت است. وقتى كه يك تخمك در
شرف ورود به لوله رحم به سر مىبرد مخاط صاف و روشن است و راه را براى عبور اسپرم
ازمهبل به زهدان باز مىگذارد.
توليد مثل جنس ماده
در زنان غده هيپوفيز بر روى تخمدانها عمل مىكند و اين عمل تقريباً در چرخههاى
قاعدگى چهار هفتهاى كه در هنگام بلوغ آغاز مىشوند صورت مىگيرد. يك ميليون سلول تخم
در تخمدانهاى زن در هنگام تولّد وجود دارد. حدود دو هفته كه از چرخه قاعدگى بگذرد،
غده هيپوفيز هورمونهايى را ترشح مىكند كه سبب ايجاد يكى از فوليكولهاfllicles در
تخمدان مىگردد كه مايع جذب مىكند، بزرگ مىشود، مىتركد و تخمك آزاد مىسازد. بدين
ترتيب تخمكگذارى انجام مىشود. قطر اين تخمك پنج هزارم اينچ است و بزحمت با چشم غير
مسلّح قابل رؤيت است. بعد از تخمكگذارى، فوليكول كه تخمك در آن رشد كرده است،
هورمونى به نام پروژسترون توليد مىكند تا از به عمل آمدن تخمهاى ديگر ممانعت كند و
جدار زهدان را براى تخمك آماده سازد. اگر بارور سازى صورت نگيرد لايه زهدان در طول
قاعدگى دفع مىشود واين فرايند به طور كامل دو باره آغاز مىشود.
وقتى كه تخمك از فوليكول تركيده آزاد شد، به سمت دهانه لوله رحم پيش مىرود. لوله
رحم حدود چهار يا پنج اينچ طول دارد و تخمكهايى را ازتخمدان مجاور ونيز گاهى از
تخمدان مقابل خود مىپذيرد.
تخمك طى يك دوره تقريباً 24 ساعته مىتواند بارور شود. اگر بارور سازى صورت نگيرد،
تخمك از هم مىپاشد و در دوره قاعدگى بعدى به همراه لايه زهدان دفع مىشود.
بارور سازى
بارور سازى فرايند شروع زندگى جديدى است. اين فرايند با تماس اسپرم و تخمك آغاز
مىشود و با آميختگى كروموزومهاى پدر و مادر پايان مىيابد. حاصل تركيب اسپرم و تخمك
زيگوت ناميده مىشود. اين زيگوت نخستين ياخته يك موجود زنده در حال رشد است. علاوه
بر ايجاد يك زندگى جديد، بارور سازى سه نقش مهم ديگر نيز عهده دار ياست. او اتحاد
اسپرم وتخم كه هر كدام حامل 23 كروموزوم است، تعداد متداول 46 كروموزوم را در زيگوت
ذخيره مىسازد. ثانياً نيمى از كروموزومهايى كه به سوى زيگوت حركت مىكنند از طرف
مادر و نيمى از طرف پدر است; در نتيجه زيگوت آميزه منحصر به فردى از ويژگيهاست.
ثالثاً جنس زيگوت با نوعى از اسپرم تعيين مىشود كه تخمك را بارور سازد.
زيگوت، اوايل هفته اول بعد از بارور سازى را در لوله رحم در راه به سوى زهدان به سر
مىبرد. تخمدان از طريق پيامهايى عضلات لوله رحم را در همان حال كه تخمك به سمت
زهدان حركت مى كند تحت كنترل دارد. در طول اين مدّت لوله رحم گروهى از سلّولهاى در
حال رشد را تغذيه مىكند.
در لوله رحم، زيگوت دستخوش تقسيم سلّولى مىگردد. قبل ازاين كه كلّ سلّول تقسيم شود
هر كروموزوم دقيقاً دو برابر مىگردد. آنگاه دو كروموزوم مشابه از هم جدا مى شوند و
به صورت دو سلول جديد به نام بلاستومر در مىآيند. ساير تقسيمات سلّولى سريعاً به
شيوه منظّمى ادامه مىيابند و بلاستومرهاى هرچه كوچكترى را توليد مىكنند. مكانيزم دو
برابر سازى يك سلسله سلّولهاى جديد نامحدود را تقويت مىكند تا مواد ژنتيكى يكسان را
دريافت دارند.
تا روز سوم بعد از بارور سازى، كرهاى حاوى تعداد تقريباً شانزده بلاستومر تشكيل
مىشود. در حدود پنج يا شش روز بعد از بارور سازى، جنين به زهدان مىرسد. در اين زمان
دو بخش متفاوت قابل شناسايى است: يك توده ياخته داخلى كه تدريجاً به صورت انسان
تغيير شكل مى دهد، و ياختههاى خارجى كه بعداً به جفت placenta (اندامى كه مبادله
مواد موجود در جريان خون مادر و زندگى تازه در حال رشدى را فراهم مى سازد) تبديل
مىشود.
برآورد شده است كه از يك سوم تا يك دوم كلّ زيگوتها حتى تا دو هفته بعد از بارور
سازى نيز دوام نمىآورند. قطع باردارى پيش از آن كه حيات جديد بتواند تا مرحله
زايمان ادامه پيدا كند، سقط جنين abrtin ناميده مىشود. تقريياً تمام سقط جنينها در
چند هفته اول به طور خود بخودى انجام مى شود، حتى قبل از آن كه زنها از باردارى
خويش آگاه شوند. اطلاعات حاصله از مطالعات نشان مىدهد كه ناهنجاريهاى كروموزومى
درحدود پنجاه درصد سبب سقط جنينهاى خود بخودى مىگردد (مور، 1983).
3ـ7 دستگاههاى توليد مثل مرد و زن
نمودار مقاطع سهمى از ناحيه لگن كه نشان دهنده اندامهاى توليد مثل است. الف،
زن. ب، مَرد. (Frm K.L.Mre: "Befre We Are Brn, 2nd ed. Philadelphia: W.B.
Saunders C.,1983, p.11.) در سالهاى اخير، پژوهشگران تخمكهاى انسان را در
آزمايشگاهها با موفقيت ساختهاند. اين بارور سازى آزمايشگاهى لقاح in vitr
fertilizatin (در مقابلبارور لقاح in viv fertilizatin خارجى يا عادى) ناميده
مىشود. بعد از اين كه كرهاى حاوى داخلى تقريباً شانزده بلاستومر از طريق تقسيم
سلّولى تشكيل مىشود، زيگوت از آزمايشگاه به زهدان مادر انتقال داده مىشود. تعدادى
از كودكان سالم، كه گاهى آنان را «كودكان لوله آزمايش» مىنامند با اين شيوه از زنان
نازا متولد مىشوند.
رشد پيش از تولّد
رشد پيش از تولد به طرق گوناگون به مراحلى تقسيم مىشود. متخصّصان مامايى و
والدين منتظر فرزند غالباً باردارى را به سه دوره مساوى يا سه ماههtrimester تقسيم
مىكنند. لكن تقسيم بندى مشروحترى وجود دارد كه رويان شناسان ، كه رشد پيش از تولد
را بررسى مىكنند، ارائه مىدهند.
رويان شناسان به سه مرحله اشاره مىكنند كه مربوط به رشد بعد از بارور سازى است. در
نخستين مرحله ـ لانهگيرىimplantatin ـ حياتى كه در هنگام بارور سازى تحقق يافته است
زيگوت نام دارد. مرحله دوم بعد از لانهگيرى آغاز مىشود كه در خلال هشت هفته اول بعد
از بارور سازى گسترش مىيابد. طى مرحله دوم، حيات در حال رشد رويان ناميده مىشود.
سومين و آخرين مرحله در هفته نهم بعد از بارور سازى آغاز مىشود و تا تولد ادامه
مىيابد. در اين مرحله رويان انسان را جنين نام مىنهند كه در لاتين «فرزندffspring »
معنى مىدهد. جنين در مرحله سوم بسيارى از خصوصيات انسانى قابل تشخيص را دارد. در
اين كتاب از راه و رسم رويان شناسان پيروى شده است و رشد پيش از تولد به مراحل
لانهگيرى، رويانى و جنينى تقسيم مىشود.
پيگيرى جريان رشد پيش از تولد انسان تقريباً مانند سفرى خيالى به نظر مىرسد. نسل
والدين جديد هنگامى كه به نوزادى مىنگرند كه از اتحاد اسپرم و تخمك رشد يافته است
احساسى آميخته با حيرت، شگفتى و احترام پيدا مىكنند.
مرحله لانه گيرى
لانهگيرى جاى گرفتن زيگوت در جايى است كه بتواند تغذيه و رشد كند. فرايند
لانهگيرى تا پايان هفته دوم بعد از بارور سازى تكميل مىشود. به هنگام لانهگيرى،
زيگوت كرهاى است مركب از سلولهاى خارجى كه جفت را براى تقويت رشد تشكيل خواهد داد و
سلّولهاى داخلى كه به انسان تبديل خواهد شد.
معمولىترين و سالمترين جا براى لانهگيرى پيرامون ميانه زهدان است. در عين حال گاهى
اوقات لانهگيرى با فاصلهاى از مهبل در نزديكى مدخل زهدان صورت مىگيرد و در چنين
حالتى ـ وضعيتى به نام جفت سر راهى ـ حفت مىتواند اين مدخل را بپوشاند و در طول
باردارى سبب خونريزى جدّى شود. در مورد جفت سرراهى، به نظارت منظم پزشكان جهت به
حداقل رساندن خطرات نياز است.
اين امكان وجود دارد كه لانهگيرى در خارج از حفره زهدان صورت گيرد. بيش از نوددرصد
از اين لانهگيرىهاى خارج اززهدان (كه لانهگيرى نابجاectpic مىنامند) در لولههاى رحم
صورت مىگيرد. طى هشت هفته يا كمتر از زمان بارور سازى، بارداريهاى يدر لوله رحم
معمو به پارگى لوله رحم، خونريزش، و مرگ رويان منجر مىشود. پارگى و خونريزش زندگى
مادر را به خطر مىاندازد و برداشتن لوله پاره شده به وسيله جراحى ضرورى است.
مرحله رويانى
مرحله رويانى بعد از لانهگيرى آغاز مىشود و تا پايان هفته هشتم بعد از بارور
سازى ادامه مىيابد. در طول مرحله رويانى تمام اندامهاى اصلى شكل مىگيرند، گرچه نقش
آنها همچنان در كمترين حدّ است. به اين دليل كه اندامها در حال رشد هستند، وقتى
رويان در معرض عوامل كژريختى قرار مىگيرد امكان پديد آمدن كژريختيهاى مادرزادى اصلى
وجود دارد.
تغييرات برجستهاى در ظاهر رويان در طول اين مرحله روى مىدهد. در طول هفته سوم بعد
از بارور سازى، رويان به يك قرص شباهت دارد. با اين وجود تا هفته هشتم، رويان ظاهر
متمايز انسانى پيدا كرده است. به دليل اهميت تغييرات در طول اين مرحله، ما آنها را
هفته به هفته زمانبندى مىكنيم و آغاز آن را هفته سوم بعد از بارور سازى در نظر
مىگيريم.
هفته سوم هفته سوم بعد از بارور سازى غالباً با اولين دورهاى كه قاعدگى صورت
نمىگيرد مصادف است اغلب آزمونهاى باردارى وجود هورمونى به نام گونادوتروپين
كوريونيك انسانى (اچ سى جى) Human Chrinic gnadtrpin (HCG) را كه ازجفت نشأت مىگيرد
ثابت مىكنند. اين هورمون وارد خون مادر مىشود تا از قاعدگى جلوگيرى كند وازطريق
كليهها دفع مىشود و با آزمايش ادرار قابل كشف است. گرچه قطع قاعدگى ممكن است اولين
نشانه باردارى باشد ولى اين امر الزاماً به اين معنا نيست كه خونريزى در زمان
موردانتظار قاعدگى نشان دهنده عدم باردارى باشد. مقدارى خونريزى نيز مىتواند از
ناحيهاى كه زيگوت لانهگيرى مىكند صورت گيرد.
هفته سوم به دليل اينكه ساختهاى شاخصى طى آن شكل مىگيرند اهميت دارد. در اين دوره
زمينه تشكيل جمجمه، جناغ، و ستون فقرات، دستگاه عصبى مركزى، و دستگاه قلبى ـ عروقى
اوليه فراهم مىشود. در واقع اعتقاد بر اين است كه گردش خون تا پايان هفته سوم آغاز
مىشود و دستگاه قلبى ـ عروقى را براى نخستين بار به كار مىاندازد. در هفته سوم، قرص
رويان ازحالت گرد به صورت گلابى در مىآيد.
هفته چهارم تا هفته چهارم جفت به حدّ كافى رشد كرده است تا تبادلات ميان رويان و
مادر را تسهيل كند. آب ، مواد غذايى و هورمونها از خون مادر به رويان مىرسند. مواد
زايد از طريق جفت از رويان به مادر انتقال مىيابد. در طول هفته چهارم، بند ناف
بتدريج شكل مىگيرد.
با وجود اين كه اساس تشكيل اندام در سه هفته اول فراهم مىشود، تنها در هفته چهارم
است كه اندامهاى اصلى بتدريج شكل قطعى خود را پيدا مىكنند. دستگاه عصبى، دستگاه
قلبى ـ عروقى، و دستگاه كليوى دستخوش انبساط سريعى مىگردند. نخستين اندامهاى حسّى ـ
مقدمات گوش درونى، عدسيهاى چشم و نيز زبان ظاهر مىشوند. جوانههاى شش شكل مىگيرند و
حدود مرى و شكم مشخص مىشوند.
رشد سريع اندامهاى داخلى بر ساخت خارجى رويان اثر مىگذارد. در طول هفته چهارم رويان
از حالت قرصى شكل به ساختارى لولهاى شكل تبديل مىيابد. نواحى سرو گردن به طور
نامتناسبى بزرگ هستند. در اواخر هفته چهارم جوانههاى دست و پا ظاهر مىشوند.
هفته پنجم در آغاز هفته پنجم رشد اندازه رويان هفت ميليمتر يعنى چيزى حدود قطر اغلب
مدادهاست. در عين حال كه رويان كوچك است، تا اين زمان اغلب اندامهاى آن ظاهر شده
است. رشد اين اندامها در هفته پنجم سريعتر مىشود و ساختهاى جديد نظير مخ، مخچه و
طحال نمايان مىشوند.
برجستهترين تغيير در طول هفته پنجم، رشد چهره رويان است. با بزرگ شدن نيمكرههاى
مغزى، پيشانى و گوديهاى چشم و بينى نمايان مىشوند. تا پايان هفته پنجم، چهره به
صورت انسانى قابل شناسايى در مىآيد.
چند تغيير مهم ديگر نيز در هفته پنجم پديد مىآيد. جوانههاى عضو دست و پا نشان دهنده
رشد دست و پاست. اعصاب نخاعى، اعصاب جمجمه و گوديهاى بينى شكل مىگيرند. مرى امتداد
پيدا مىكند و شكم بر محور خود مىچرخد. توده جگر بزرگ مى شود وقلب ازصورت اندامى با
دو حفره به اندامى با چهار حفره تبديل مىشود. اندامهاى تناسلى داخلى و خارجى شكل
مىگيرند ولى هنوز تمايزى ميان جنس نر و ماده به چشم نمىخورد.
هفته ششم در ابتداى هفته ششم، رويان حدود چهارده ميليمتر طول دارد. مهمترين نشانه
هفته ششم رشد اين است كه دستگاه عصبى ـ عضلانى، هر چند در سطحى ابتدايى، شروع به
كار مىكند. لمس كردن پوست رويان پاسخ حركتى او را بر مىانگيزد كه نخستين مرحله در
جهت حركت خودبخودى در هفتههاى بعدى است. در هفته ششم تغييرات چهره دو باره درخور
توجه است. لب بالايى شكل مىگيرد، چشمها به حركت در مىآيند و به روبرو متوجه مىشوند،
گوشها مشخص مىشوند و بينى اينك داراى ينوك مىشود. با اين تغييراتى كه صورت مىگيرد
چهره نيز به صورت كام انسانى در مىآيد.
تغييراتى نيز در دستگاه ادرارى ـ تناسلى صورت مىگيرد. در هفته ششم اندامهاى تناسلى
داخلى به طور مشخص تخمدانها يا بيضهها را شامل مىشوند. لكن، اندامهاى تناسلى خارجى
تا مراحل رشد بعدى مشخص نمىشوند.
هفتههاى هفتم تا هشتم هفتههاى هفتم و هشتم بخش پايانى مرحله رويانى رشد را مشخص
مىسازند. بطور كلى رشد مداوم اندامها در مقايسه با رشد در مراحل پيشين نسبتاً كمتر
است. چند تغيير خارجى صورت مىگيرد: نسبت دست و پا بتدريج با نسبت دست و پا در
بزرگسالان برابرى مىكند. انگشتان دست و پا بيشتر رشد مىكنند، پلكها پهن مى شوند و
خطوط اطراف بدن گردتر مىگردند. تا پايان هفته هفتم تشكيل اندامها و دستگاههاى
اندامى كامل مىشود. رويان همچنان كوچك است واندازه آن در آغاز هفته 23 و در پايان
آن سى ميليمتر است.
گاهى اوقات در طى هفته هفتم يا هشتم رشد، مادر ممكن است متوجه شود كه دوره قاعدگى
دوم حذف شده است. او ممكن است براى اطمينان از باردارى خود به پزشك يمراجعه كند و
تحت معاينات منظمى قرار گيرد. لكن پيش از آن كه مادر احتما از باردارىاش آگاه باشد،
هر نوع عامل كژريختى در طول مرحله رويانى زيانهاى جدى وارد مىسازد.
مرحله جنينى
كلمه جنين fetus از كلمهاى لاتينى به معناى زاده مشتق شده است. شروع مرحله
جنينى نقطهاى است كه در آن زندگى جديد به صورت انسان مشخصى در مىآيد. هفته ينهم پس
از بارور سازى معمو آغاز اين مرحله در نظر گرفته مىشود. مرحله جنينى در يهنگام تولد
كه معمو 38 هفته بعد از بارور سازى صورت مىگيرد، به پايان مىرسد. مرحله جنينى
عمدتاً با رشد وتمايز بافتها وارگانها مشخص مىشود. چندان ساختهاى جديدى طى مرحله
جنينى ظاهر نمىشوند، ولى تغييرات برجستهاى از لحاظ اندازه و وزن پديد مىآيند. رشد
در مرحله جنينى در واحدهاى چهار يا پنج هفتهاى توصيف شده است.
هفتههاى نهم تا دوازدهم در طول چهار هفته اول مرحله جنينى طول جنين بيش از دو برابر
مىشود. در پايان دوازده هفته از آغاز بارور سازى نسبت دستها متناسب با دست
بزرگسالان شده است. لكن پاها چندان رشد نكرده و نسبتاً كوتاهتر از طول نهايى خود
است. رشد سر در مقايسه با رشد ساير بخشهاى بدن بكندى پيش مىرود (رك: شكل 3ـ8).
اندامهاى تناسلى خارجى نرها و مادهها در آغاز هفته نهم مشابه به نظر مىرسند. لكن تا
هفته دوازدهم شكل تناسلى بالغ ظاهر مىشود. جنين در طول هفتههاى نهم تا دوازدهم شروع
به تكان خوردن مىكند ولى مادر هنوز اين تكانها را احساس نمىكند.
هفتههاى سيزدهم تا شانزدهم برجستهترين تغييرات در اندازه اندامها به صورتى كه در
شكل 3ـ9 مشاهد مىشود در طول اين هفتهها صورت مىگيرد. تا هفته شانزدهم پاها درازتر
شدهاند و سر و دست و بدن اندازهاى متناسب با اندامهاى بزرگسالان را پيدا مىكند. اگر
از اشعه X استفاده شود، اسكلت بروشنى قابل مشاهده است.
دوران بارور سازى بر حسب هفته
شكل 3ـ8 تغيير تناسب بدن در طول مرحله جنينى
نمودار بالا تغيير تناسب بدن را در طول مرحله جنينى نشان مىدهد. تا هفته 36
اطراف سر يو شكم تقريباً برابر مىشوند. بعد از آن،اطراف شكم احتما بزرگتر مىشود.
همه مراحل با ارتفاع كلى يكسانى رسم شدهاند.
هفتههاى هفدهم تا بيستم طى اين چهار هفته، تكانهاى جنين كه اولين حركات قابل تشخيص
جنينquickening معروف است غالباً توسّط مادر احساس مىشود. رشد طى اين هفتهها كند
مىشود ولى چربى تشكيل مىشود و منبعى حرارتى براى اطفال بعد از تولد فراهم مىآورد.
پوست با قشرى چرب و پنير مانندVernix casesa پوشيده شده است كه پوست جنين را از
اثرات مايع مربوط به مشيمه جنين حفظ مىكند. تا هفته بيستم، جسم جنين از موى كرك دار
نرمىlanug پوشيده مىشود كه در جهت نگهدارى قشر ياد شده روى پوست عمل مىكند. مو
همچنين روى پوسته سر و ابرو مىرويد.
هفتههاى 21 ـ 25 ياين پنج هفته زمان افزايش وزن اساسى جنين است. همه اندامها كام
رشد يمىكنند ولى جنينهايى كه در اين موقعيت متولد مىشوند احتما مىميرند، زيرا
دستگاه تنفس آنان هنوز رشد نيافته است.
شكل 3ـ9 تغيير اندازههاى بدن در طول مرحله جنينى
مرحله رويانى در پايان هفته هشتم پايان مىيابد; تا اين زمان، تغييرات نخستين
همه ساختهاى اساسى نمايان مىشود. دوره جنينى كه از هفته نهم تا تولد ادامه دارد با
رشد و گسترش يساختهاى بدنى مشخص مىشود. جنس جنين تا هفته دوازدهم كام تميز داده
مىشود معلوم شده است كه جنينها در اين مرحله قابليت يادگيرى دارند. در يك مطالعه
كلاسيك (اسپلت،1948) يك لرزش همراه با يك صداى بلند ايجاد شد كه جنينها را به لگد
زدن واداشت. بعد از چندين بار تكرار اين عمل، جنينها هنگام ارائه لرزش و بدون وجود
سر و صدا، لگد مىزدند.
هفتههاى 26 ـ 29 دستگاه تنفس بتدريج رشد كامل پيدا مىكند و دستگاه اعصاب قابليت
اداره حركات تنفسى وكنترل حرارت بدن را مى يابد. بنابراين براى جنينهايى كه رشد
كافى نيافتهاند و بعد از بيست و شش هفتگى به دنيا مىآيند، امكان زنده ماندن وجود
دارد.
چربى بيشترى كه در زير پوست تشكيل مىگردد ظاهرى صافتر و گردتر را پديد مىآورد.
غالباً جنينها با نزديك شدن زمان تولد بتدريج وضعيتى وارونه پيدا مىكنند. در جنس
نر، بيضهها بتدريج فرو مىافتند.
هفتههاى 30 ـ 34 تاپايان اين دوره، دستها و پاهاى جنين غالباً رشد كامل مىيابد. در
فاصله سى هفته از بارور سازى، اندازه مردمكهاى جنين در اثر برخورد با نور تغيير
مىكند. هفته هاى 35 ـ 38 در فاصله 35 هفته از بارورسازى، جنينها به طور استوار قوام
پيدا مىكنند و خودبخود به طرف نور متمايل مىشوند. رشد كند مىشود، ولى اغلب جنينها
تا اين زمان به صورت گرد در آمدهاند. وزن و قد جنين در هنگام تولّد به ترتيب هفت
پوند ] 1/3 كيلوگرم [ و 5/19 اينچ ] 5/49 سانتى متر [ است. در هنگام تولّد، هم جنس
نر و هم ماده داراى قفسه سينه برجسته و سينههاى پيش آمده هستند.
تولد در حدود 38 هفته از زمان بارورسازى قابل انتظار است و اغلب نوزادان با اختلاف
ده يا پانزده روز در پايان اين دوره متولد مىشوند. بارداريهاى دوم و بعدى از
يبارداريهاى اوليه بيشتر طول مىكشد; اين كودكان معمو در هنگام تولد از همشيرهاى
بزرگتر خود جثّه درشتترى دارند.
نظرپردازى در باره ارتباط ميان مادر و جنين
در كتابى بحثانگيز در باره رشد پيش از تولد، با عنوان زندگى پر رمز و راز كودك
تولد نيافته the Secret Life f the Unbrn Child (ورنىVerny ، 1981)، مؤلف اين
ديدگاه را عرضه مىكند كه جنين موجودى داراى حس واحساس است. سابقه علاقه او به روان
شناسى پيش از تولد به زمانى بر مىگردد كه نزد دوستى كه هفتمين ماه باردارى را
مىگذراند، اقامت گزيد. او دريافت كه دوستش غالباً شامگاهان در زير درخت به تنهايى
مىنشيند و لالايى زيبايى را براى طفل تولد نيافتهاش مىخواند. وقتى كه دوستش به او
خبر داد كه همان لالايى مخصوص، كودكش را صرف نظر از شدت گريهاش، آرام مىكند، مؤلّف
دچار شگفتى شد. از اين زمان به بعد ورنى بر اين باور بود كه مادران و جنينها ارتباط
برقرار مىكنند و اعمال، افكار و احساسات مادر بر كودك تولد نيافته تأثير مىگذارد.
ورنى شواهدى مىآورد مبنى بر اين كه حالت هيجانى مادر باردار بر كودك تولد نيافته
تأثير مىگذارد. ورنى از هيجانات آنى نظير پريشانى يا نگرانى سخن نمىگويد، بلكه بر
هيجانات شديدى نظير فشارهاى روانى ناشى از جنگ، قحطى يامرگ همسر اشاره دارد. ورنى
اظهار مىدارد كه شيمى بدن زن باردار در خلال هيجانات شديد تغيير مىكند و چنين وضعى
براى جنين پيش مىآيد. طبق نظر ورنى، هيجانات شديد و مداوم مىتواند توازن زيستى عادى
كودك را به هم زند. ورنى حتى مطرح مىكند كه زمانهاى معينى در رشد وجود دارد كه مغز
و سيستم عصبى جنين در برابر طغيان هورمونهاى عصبى مادر بسيار آسيب پذير هستند.
بسيارى از نظرات ورنى گمانهاى است ولى شايسته توجه در كتابى از اين گونه نيز هست،
زيرا در عين حال كه قطعاً اثبات نگشته، تاكنون خلاف آن هم ثابت نشده است. با وجود
اين كه دانش مربوط به رشد پيش از تولد در سالهاى اخير افزايش يافته است، بايستى
منتظر تحولات بيشترى شد تا صحت و سقم اظهارات ورنى مشخص شود.
مراقبتهاى لازم براى زن باردار
مراقبتهاى مناسب براى زن باردار شامل دو بخش مهم است: نظارت پزشكى و تغذيه
مناسب. هر دو بخش براى رشد سالم جنين اهميت دارد. اطلاعاتى در باره اين بخشها ارائه
و سپس تفاوتهاى فرهنگى در مراقبتهاى دوره باردارى تشريح مىشود.
نظارت پزشكى
يك مادر بايد با ظهور نخستين نشانههاى باردارى برنامه ملاقات خود را با پزشك يا
يكلينيك پزشكى تعيين كند. معمو پيش نيامدن قاعدگى نخستين نشانه است ولى بعضى اوقات
تغييرات بدنى نيز پديد مىآيد (براى مثال نياز به استراحت بيشتر، حسّاس شدن پستانها
و تهوّع در بامداد). همه رشدى كه در هفتههاى اوليه باردارى در رويان روى مىدهد،
تغييراتى را در بدن زن باردار در اين مدت به وجود مىآورد. پيچيدگى و اهميت اين رشد
اوليه رويانى لزوم مراقبت كافى مادران از بدن خود در سالهاى باردارى را بيشتر
يمىكند چرا كه اگر اين مراقبت براى مادران مفيد نباشد احتما براى رويان در حال رشد
سودمند است.
در اولين مراجعه به پزشك يا كلينيك، باردارى بوسيله يكى از آزمايشها تأييد مىشود.
سابقه پزشكى كاملى تهيه و بعضى از اطلاعات جارى ضبط مىشود: وزن، فشار خون، و سلامتى
عمومى. با آزمايش خون ، بيمارى زن مبتلا به كم خونى و سيفيليس تعيين مىشود و مىتوان
ناهمسازى RH خون را پيش بينى كرد. آزمايش لگن اطلاعات اضافى را در باره مدت احتمالى
باردارى فراهم مىسازد.
زنانى كه مسائل پزشكى خاصى دارند، بويژه به سرپرستى دقيقى نيازمندند. مسموميت خونى،
بيمارى تنفسّى، بيمارى كليوى، ديابت وكم خونى، همگى نمونههايى است كه خطراتى را
براى مادر و جنين به همراه دارد.
نظارت بر فشار خون زنان و رشد جنين از بعضى از عوارض پيشگيرى مىكند و امكان
اقداماتى عادى را فراهم مىآورد واز اقداماتى اضطرارى كه با توجه به ساير مسائل در
آينده ضرورت مىيابد، ممانعت به عمل مىآورد.
تغذيه
در عين حال كه هرگز هيچ مقام پزشكى تغذيه نامطلوب را در طول باردارى توصيه
نكرده است، هرچه ازرشد جنين آگاهى بيشترى به دست مىآيد اهميت تغذيه مناسب نيز بيشتر
آشكار مىشود. براى سالها، جنين به صورت انگل كاملى نگريسته مىشد; فرض مىشد كه زنى
كه از تغذيه كافى و مناسب براى باردار شدن برخوردار باشد، خواهد توانست نيازهاى
جنين خود را تأمين كند.اينك شواهد نشان مىدهد كه كودكان مادران مبتلا به سوء تغذيه
ممكن است براى هميشه معلول باقى بمانند.
تحقيقات نشان مىدهد كه تغذيه ناكافى در طول باردارى ممكن است صدماتى دايمى بر سيستم
عصبى مركزى جنين وارد آورد; در اين گونه موارد ظرفيت شخص براى عملكرد فكرى در تمام
طول عمر كاهش مىيابد. معلوم شده است كه دو دوره رشد مغزى اصلى بر اثر تقسيم سلّولى
پديد مىآيد: تقسيم سلولهاى عصبى بين هفتههاى دهم و دوازدهم رشد پيش ازتولد صورت
مىگيرد وتقسيم ياختههاى گليايى از هفته بيستم پيش از تولّد تاچهار ماه بعد ازتولّد
انجام مىشود (ورنرWerner ، 1979). اگر تغذيه ناكافى طى دورههاى رشد ناشى از تقسيم
سلولى صورت گيرد، تعداد واقعى سلولها در مغز (و ساير بخشهاى بدن) ممكن است كاهش
يابد. مسائل رفتارى بعدى به سوء تغذيه در طول باردارى مربوط مىشود و اگر تغذيه مادر
در پيش از تولد ناكافى باشد احتمال صدمات ناشى از سوء تغذيه در بعد از تولّد بيشتر
است (وينيكWinick ، 1976). اثرات دراز مدت احتمالى تغذيه نامطلوب تأمل برانگيز است.
بسيارى از جنينهاى داراى تغذيه ضعيف، زودرس تصور شدهاند. به دليل اين توهم، ديگر
اصطلاح زودرس در محافل پزشكى به كار نمىرود. در عوض، كودكانى كه پيش از اتمام دوره
باردارى به دنيا آمده باشند پيشرس Preterm و اگر به موقع متولد شده باشند ولى رشد
مورد انتظار را نداشته باشند نارس small fr date ناميده مىشوند. حاصل تغذيه نامطلوب
مادر فرزندانى است كه نارسند و هنگام تولّد وزن اندكى دارند. مرگ ومير كودك واحتمال
بروز شرايط عقب ماندگى مستقيماً با وزن اندك كودك در هنگام تولّد ارتباط دارد.
خوشبختانه، مكمّل غذايى قبل از باردارى و در طول آن مىتواند در افزايش وزن كودك در
هنگام تولد و سطوح عملكرد بعدى در زندگى او بسيار موثر باشد. تحقيقات ميان ـ فرهنگى
نشان داده است كه فراهم كردن مكمّل غذايى در طول باردارى رابطه تنگاتنگى با بهبود
عملى آزمونهاى روان شناختى در طول سه سال اول زندگى كودك دارد (ورنر، 1979).
به زنانى كه سابقه كمبود تغذيه دارند، توصيه مىشود كه در طول باردارى حداقل معادل
25 پوند ] 11 كيلوگرم[ يا بيشتر چاق شوند. يك برنامه غذايى روزانه متعادل در طول
باردارى شبيه توزيع برنامه غذايى است كه درآموزش عمومى غذايى آموزش داده مىشود:
چهار نوبت شير و فراوردههاى شيرى، چهار نوبت غذاهاى پروتئيندار، چهار نوبت ميوه و
سبزيجات و سه نوبت فراوردههاى حاوى حبوبات. مشاهده اين كه همه زنان باردار به غذاى
كافى دسترسى دارند، بايد يك اولويت ملى به شمار آيد.
تفاوتهاى فرهنگى در مراقبتهاى دوره باردارى
سابقه فرهنگى چه وقت بر جريان رشد انسان تأثير مىگذارد؟ طرز عمل رشد پيش از
تولد، نشان داده است كه نيروهاى محيطى گوناگون از جمله كفايت غذايى بر رشد رويان و
جنين تأثير مىگذارد. مطالعات ميان ـ فرهنگى اين روابط را مورد تأييد قرار مىدهد و
روابط ديگر را به اثبات مىرساند.
ششهايش پيشرس به شمار مىآيد.
بسيارى ازتفاوتهاى فرهنگى در مراقبتهاى دوره باردارى با پايگاه اقتصادى همبستگى
دارد. برخى محلهاى ويژه مراقبت پزشكى مادران باردار نظير كلينيكهاى بهداشت عمومى و
بيمارستانهاى منطقهاى عمدتاً براى مستمندان كار مىكنند. كنث كنيستونKeneth Kenistn
(1977) اظهار داشته است كه سياهان، اسپانيايى زبانان و يساير گروههاى فرهنگى و
نژادى معمو افرادى هستند كه از خدمات پزشكى كه در آن سرمايه گذارى اندكى مىشود يا
نسبت به ساير خدمات نامطلوب هستند،استفاده مىكنند.
نقش حسّاس تغذيه خوب در باردارى مورد بحث قرار گرفته است ولى آمريكاييهابه يك
اندازه به منابع لازم براى تغذيه سالم در دوره باردارى دسترسى ندارند. مايرون
وينيك(1976) جمله برجسته زير را در باره اساس اقتصادى مربوط به تفاوت وزن كودكان در
هنگام تولد بيان كرده است: «اگر وزن كودكان در هنگام تولّد برابر باشد، كودكان فقير
همانند كودكان ثروتمند و كودكان سياهپوست همانند كودكان سفيد پوست زنده باقى
مىمانند» (ص98).البته نكته اصلى كه او در اينجا يادآورى مىكند اين است كه نه وزن
نوزادان در هنگام تولد يكى است و نه ميزان زنده ماندن آنها (ر.ك: جدول 3ـ1 كه ميزان
مرگ و مير كودكان را به طور مقايسهاى نشان مىدهد). تغذيه ناكافى و كمى وزن در هنگام
تولّد پيامدهاى اجتماعى پر هزينهاى دربر دارد، زيرا براى كودكانى كه زنده باقى
مىمانند بيش از حد معمول احتمال بروز مشكلات رشدى گوناگون وجود دارد. ويليام فرانكن
برگ William Frankenburg (براون Brwn ، 1981) گزارش مىدهد كه نيمى از كودكانى كه در
شرايط فقر متولد مىشوند در مدرسه دچار مشكلاتى خواهند شد.
جدول 3ـ1 ميزان مرگ و مير كودكان بر حسب نژاد: سالهاى 1950 تا 1978.
(تعداد مرگ و مير كودكان در 1000 تن متولدين زنده)
سالتعدادكلتعداد سفيدپوستانتعداد سياهپوستان و سايرنژادها
19788/13121/211970208/179/301960269/222/4319502/298/265/44كودكان سياهپوست يا
كودكان ساير نژادها به جز نژاد سفيد احتمال مرگ و مير بيشترى نسبت به كودكان
سفيدپوست دارند.
توصيههاى شوراى كارنگىCarnegie Cuncil در مورد كودكان (كنيستون 1977) در جهت رطرف
كردن تنوعات اجتماعى، اقتصادى، و سياسى است. اين شورا اظهار مىدارد كه دانشمندان
علوم اجتماعى در مطالعه رشد كودكان جدا از بافت اجتماعى آنان افراط كردهاند. اين
شورا براى بهبود بخشيدن محيط رشد كودكان در فرهنگهاى گوناگون، تأسيس شبكه كاملى
ازخدمات خانوادگى را كه مراقبتهاى بهداشتى مناسب را براى كودكان قبل و بعد از تولد
فراهم سازد، الزامى مىداند.
آمادگى براى پدر يا مادر شدن
دوره باردارى زمانى را فراهم مىآورد كه والدين منتظر فرزند نقشهاى جديدى براى
خود پيش بينى مىكنند. الن گالينسكىEllen Galinsky (1981) نظريه اريك اريكسون را به
منزله شبكهاى در تحليل پذيرش نقشهاى جديد به كار برده است. او معتقد است كه
واكنشهاى مربوط به دوره باردارى به سه مرحله قابل تقسيم است كه هر مرحله وظايف خاص
خود را دارد. در تمام اين مراحل، والدين منتظر فرزند تصاويرى را در ذهن خلق مىكنند
كه آنان را براى تولد فرزندى تازه آماده مىسازد. اين تصورات بر تجربيات شخصى دوره
كودكى آنان و بر تجربيات آنان و ساير اشخاص از كودكان مبتنى است. همراه با تداوم
دوره باردارى، والدين منتظر، برخى تصاوير را از ذهن خود محو و تصاوير ديگرى را
مىآفرينند.
طبق نظر گالينسكى، مرحله اول در طول سه ماهه اول باردارى روى مىدهد. وظيفه اين
مرحله پذيرش باردارى است. اين پذيرش براى زنان فورى و راحتتر صورت مىگيرد چرا كه
روز به روز تغييرات بدنى آنان محسوس است; پذيرش اين مرحله براى مردان توأم با تأخير
است چرا كه ظاهراً از جريان رشد باردارى آگاهى كمترى دارند. مرحله دوم زمانى آغاز
مىشود كه حركات جنين احساس مىشود. حركات جنين جزئياتى واقع گرايانه پيرامون تولد
كودك نظير برنامه ريزى براى گرفتن مرخصى از محل كار را مطرح مىسازد. خيالات افزونى
مىيابند و والدين به ارزيابى مجدد تربيت خويش مىپردازند. وظيفه اصلى مرحله دوم، باز
شناسى كودك در حال رشد به عنوان فردى است كه پارهاى از وجود والدين و در عين حال
مستقل است. مرحله سوم سه ماهه آخر باردارى را شامل مىشود. غالباً در طول اين دوره
دو نوع احساس متعارض در كنار هم پديد مىآيند:ناشكيبايى در برابر تولد فرزند و بيم
از دست دادن مجاورت و پيوند با جنين. بسيارى از والدين احساس مىكنند كه آنان در حال
تجربه كردن يكى از رويدادهاى اجتناب ناپذير زندگى خود هستند. كودك خواهد آمد چه
بخواهند چه نخواهند، چه آماده باشند چه آماده نباشند. وظيفه مهم مرحله پايانى
باردارى اين است كه والدين از لحاظ جسمى آمادگى جدايى جنين را در اثر تولد و زندگى
با نوزاد را بعد از تولد به دست آورند. خيالپردازى كاملتر مى شود و شامل برداشتهايى
در مورد رنگ چشم و مو و ساير ويژگيها مىگردد.
معلوم شده است كه خيالپردازى و احساسات مربوط به دوره باردارى در طول اين سه ماهه
پايانى به مقدار داروهايى كه در طول زايمان براى زن تجويز مىشود، بستگى دارد. ترس،
افسردگى، تنش وتحريك پذيرى در طول سه ماهه پايانى ظاهراً منجر به يافزايش ناراحتى
در طول زايمان مىگردد و پزشكان معمو در برابر اين ناراحتى دارو درمانى را افزايش
مىدهند. افزايش مصرف دارو در طول زايمان به نوبه خود موجب مىشود كه عملكرد كودكان
در قبال وظايف گوناگون بعد از تولدشان به طور قطع تضعيف شود. در واقع ، برخى
مطالعات، اثرات منفى داروهايى را كه درهنگام زايمان به مادر داده مىشود بر كودكان
تا سنين هفت ماهه نشان دادهاند (يانگ Yang ، 1981). كمك به خانوادههايى كه با مسائل
و نگَرانيهايى در طول دوره باردارى دست به گريبانند، ياز يك سلسله رويدادهايى كه
احتما به رابطه ميان والدين و فرزند صدمه مىزند جلوگيرى به عمل مىآورد.
برخى والدين منتظر با مشكلاتى مواجه هستند كه ازحد معمول كه گالينسكى در ارتباط با
وظايف رشدى دوره باردارى مطرح مىكند، بيشتر است.
اين خانوادهها در معرض سرچشمههاى اصلى فشار روانى هستند كه ناشى از مسائل مالى يا
زناشويى، بيمارى، جدايى از اعضاى خانواده، مرگ و مير، يا شايد اثرات دراز مدت فقر
يا تبعيض است. تحقيقات نشان داده است كه ميزان ارتباط والدين با جنين در طول دوره
باردارى براى پيش بينى احساسات بعدى در قبال كودك سودمند است (ولنتاينValentine ،
1982). با توجه به اين يافتههاى تحقيقاتى، به نظر مىرسد كه براى مشاغل مددكارى
اهميت دارد كه والدين را در ارتباط با سرچشمههاى فشار روانى يارى دهند به طورى كه
نقش باردارى به عنوان دوره آمادگى به انجام برسد.
آموزش در باره زايمان
انتظارات مربوط به نقش والدين در تولد كودك ظاهراً طى چرخه كاملى در قرن گذشته
جريان داشته است. پيش از اين كه دارو درمانيهاى جديد ميسر باشند، خواه يناخواه، فرد
بزرگسالى كه در ارتباط با زايمان نقش كليدى داشت، مادر بود كه احتما پزشك، پرستار
يا ماما از او مراقبت مىكرد. اين وضع زمانى تغيير كرد كه بيهوشى عمومى به طور
گسترده مورد استفاده پيدا كرد و براى مادر نقش منفعلانهترى پديد آمد: او آرام بود و
پزشك و ديگر كاركنان بيمارستان افراد بزرگسالى بودند كه در زايمان نوزاد نقش اصلى
را بر عهده داشتند.
بسيارى از والدين ازاين كه مجبور بودند در طول مدت تولد كودك نقش منفعلانهاى داشته
باشند ناراضى بوده و همين والدين از سوى كاركنان مربوط به مراقبتهاى بهداشتى در
ايجاد حركات لازم براى تولد كودك مورد مساعدت قرار گرفتهاند. چندين روش وجود دارد
كه دو روش برجستهتر آن عبارتند از : روشهاى لامازو لوبوايه Lamaze andLebyer methds
.
در روش لاماز (كارملKarmel ، 1959) از اصول شرطى سازى در جهت آموزش مادر براى كنترل
درد و ناراحتى خود ازطريق تنفس با الگوهاى معين استفاه مىشود. پدر منتظر فرزند يا
همراهى ديگر نقش مهمى را به عنوان «مربىCach »و حامى ايفا مىكنند. هم مادر باردار و
هم مربى تكنيكهاى تنفسى را در طول ماههاى پايانى باردارى تمرين مىكنند. در مدت تولد
كودك، اين تكنيكهاى تنفسى به زن امكان مىدهد تا دردش را كنترل كند.
يطرفداران روش لاماز با اين امر مخالف نيستند كه زن در طول زايمان احتما تقاضاى
تجويز دارو داشته باشد ولى ميزان مصرف داروى زنانى كه از روش لاماز استفاده مىكنند
نسبت به كسانى كه از اين روش استفاده نمىكنند كمتر است. ساير روشهاى خاص تولد كودك
بر مبناى روش لاماز استوار است. اغلب اين روشها در تقويت اعتماد به نفس والدين
منتظر وايجاد حس خويشتندارى در آنان مؤثر است.
روش لوبوايه (1975) بيشتر بر شرايط تولّد تأكيد دارد تا بر آمادگى والدين منتظر
فرزند. لوبوايه طرفدار زايمان كودكان در شرايطى است كه اتاقها روشنايى كمى داشته
باشند و بلافاصله نوزاد در آب ولرم و ملايم قرار داده و سپس بر روى شكم مادر نهاده
يشود. هدف او تسهيل انتقال كودك از زهدان به جهان خارج و احتما پيشگيرى از شوك ناشى
از تولد و كمك به نوزاد براى سازش با زندگى خارج اززهدان است. برخى پزشكان استدلال
مىكنند كه روش لوبوايه تشخيص درد را مشكل مىسازد و خطر ابتلا به عفونت را بيشتر
مىكند.
بسيارى از والدين مىكوشند علاوه بر شرايط تولد در باره مكان آن نيز تصميماتى اتخاذ
كنند. بعضىها تولد در خانه را ترجيح مىدهند و طبيعى بودن محيط و امكان افزايش كنترل
بر رويدادها را به منزله امتيازاتى بر مىشمارند. لكن، جامعه پزشكى در پاسخ منفى كه
به نظر طرفداران تولّد در خانه مىدهد تقريباً اتفاق نظر دارد. مهمترين زيان تولد در
خانه اين است كه براى مادر و فرزند خطر به همراه دارد; گاهى هيچ كس پيشاپيش نمىداند
كه چه وقت مادر يا كودك يا هر دو ناگهان در خطر خواهند بود يا نياز به كمكهاى حياتى
از نوعى كه بيمارستان عرضه مىكند، خواهد بود.
بسيارى از بيمارستانها اينك با اندكى تغييرات اتاقهاى «تولد خانگى» را ارائه مىدهند
كه در جوى ملايم و آرامش بخش مرتب شده است و در عين حال پيشرفتهترين تكنولوژى پزشكى
نيز در دسترس است. در اتاقهاى زايمان بيمارستان گاهى تمام اعضاى خانواده حضور دارند
تا در استقبال از كودك نورسيده همكارى داشته باشند.
خلاصه
1 ـ تصميم به داشتن فرزند بعد از اين كه تفكّر كافى در باره تنظيم وقت و
مسؤوليتهاى مربوط صورت گرفت بايد اتخاذ شود.
2 ـ بعضى بارداريها خطراتى بيش از حد معمول به همراه دارد واين خطرات بايد به عنوان
بخشى از تصميمگيرى براى داشتن فرزند مورد ارزيابى قرار گيرد.
3 ـ رشد فرد با اطلاعاتى ژنتيكى تعيين مىشود كه پدر و مادر در زمان بارور سازى به
فرد انتقال مىدهند.
4 ـ دوقلوهاى يك تخمكى از يك زيگوت پديد مىآيند و داراى يك ميراث ژنتيكى هستند;
دوقلوهاى دو تخمكى ويژگيهايى ارثى بيش از آنچه ساير برادر وخواهرها دارند، در
اختيار ندارند.
5 ـ جنس را اسپرمى تعيين مىكند كه بارور سازنده تخمك است.
6 ـ سنخ ارثى مجموع ميراث ژنتيكى فرد است; سنخ پديدارى توصيف صفات واقعى فرد است.
7 ـ كژ ريختيهاى مادر زادى نتيجه عوامل ژنتيكى ، عوامل محيطى، تعامل عوامل، و
ناسازگارى خونى مادر و جنين است.
8 ـ مشاوره ژنتيكى به والدين منتظر فرزند كمك مىكند تا خطرات ناشى ازتولد كودكانى
با انواع معينى از مسائل ژنتيكى را مورد ارزيابى قرار دهند.
9 ـ بارور سازى شامل آميزش كروموزومهاى مادر و پدر به هنگامى است كه تخمك و اسپرم
به هم مىرسند. 10 ـ رشد پيش از تولد به سه مرحله تقسيم مىشود: لانهگيرى، رويانى، و
جنينى.
11 ـ مراقبتهاى مناسب پيش از تولد شامل نظارت پزشكى منظم و تغذيه خوب است.
12 ـ والدين منتظر فرزند با خلق تصاويرى در ذهن براى ايفاى نقشهاى جديد آماده
مىشوند.
13 ـ والدين در باره ميزان شركت فعالانه خود در تولد فرزند و نيز شرايط تولد او
تصميم مىگيرند.
اصطلاحات كليدى
ژنها كژريختىهاى مادرزادى لقاح خارجىكروموزومها عوامل كژريختى لقاح
داخلىدى.ان.ا. نشانگان جنين الكلى دورههاى سه ماههيك تخمكى عامل ارهاش رويان
(نوجنين)دو تخمكى مشاوره ژنتيكى جنينجنس آمنيوسنتز لانهگيرىسنخ ارثى سونوگرافى
اولينحركات قابل تشخيص جنينسنخ پديدارى بارورسازى پيشرسچند ژنى زيگوت نارسژن نهفته
جفت(درجنين شناسى) روش لاماز سقط جنين روش لوبوايه براى مطالعه بيشتر Prenatal
DevelpmentCntact the lcal chapter f the March f Dimes fr Dimes fr pamphlets n
prenatal develpment, genetic cunseling, and ways t prevent birth
defects.Grander, E.J. (1983) Human beredity. New Yrk: Jhn Wiley Sns.Mre, K.L.
(1983). Befre we are brn: Basic embrylgy and birth defects (2nd ed).
Philadelphia: W.b. saunders.Nilsssn, L., Ingelman-Sundberg, A., Wirsen. C.
(1981). A child is brn. New Yrk: Dell/Seymur Lawrence.Preparatin fr Childbirth
and ParenthdGalinsky, E. (1981). Between generatins: The six stages f parenthd.
New Yrk: Times Bks.Macfarlane, A. (1977). The Psychlgy f childbirth. Cambridge,
MA: Harvard University Press.
